Clasificación de las metabolopatías
Las metabolopatías pueden clasificarse según diversos criterios:
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Las metabolopatías pueden clasificarse según diversos criterios:
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Según los efectos moleculares:
1. Intoxicación celular: Implica un envenenamiento celular como consecuencia de la acumulación de precursores o metabolitos anómalos.
- Alteraciones que afectan al metabolismo de pequeñas moléculas (aminoácidos, azucares simples, etc.).
+ Efectos progresivos, con pocas o ningunas crisis agudas.
+ Efectos crónicos permanentes, con rebrotes agudos eventuales asociados a descompensaciones metabólicas puntuales.
- Alteraciones que afectan al metabolismo de grandes moléculas: relacionadas principalmente con alteraciones de las formas de almacenamiento (glucógeno, etc.)
2. Déficit de producción de energía: Afecta a las células privándolas de a energía necesaria para que funcionen adecuadamente. Suelen consistir en alteraciones mitocondriales, oxidación de ácidos grasos, etc..
3. Alteraciones de carácter mixto: Combinan en diverso grado alteraciones de los dos tipos anteriormente indicados.
Según el tipo molecular:
1. Bases nucleicas
- Purinas
- Pirimidinas
2. Pigmentos
- Porfirias eritropoyéticas
- Porfirias hepáticas
3. Prótidos
- Proteínas
+ Plasmáticas
+ Tisulares
+ Celulares
- Aminoácidos
+ Catabolismo
+ Transporte
+ Depósito
4. Glúcidos
- Biosíntesis
- Almacenamiento
- Metabolismo
- Transporte
5. Lípidos
- Hiperlipoproteinemias primarias con afectación del metabolismo de:
+ Quilomicrones
+ VDDL e IDL
+ LDL
+ HDL
- Lipoidosis
- Lipodistrofias congénitas
Metabolopatías congénitas de las bases nucleicas
Los requerimientos metabólicos de los nucleótidos y sus correspondientes bases nucleicas pueden ser cumplimentados mediante la dieta o por la síntesis de novo a partir de precursores. Sin embargo para reutilizar o reconvertir nucleótidos a partir de restos de ácidos nucleicos propios, permite que el organismo humano pueda prescindir prácticamente de la obtención de bases purínicas y pirimidínicas a partir de los alimentos. De forma que la vía de la reutilización constituye la principal fuente de nucleótidos para la síntesis de ADN, ARN y cofactores enzimáticos (AMT, ATP, GMP, etc.)
La hidrólisis extracelular de los ácidos nucleicos ingeridos con la dieta se produce a través de las acciones concertadas de diversos enzimas, principalmente endonucleasas, fosfodiesterasas y nucleosido fosforilasas. Las endonucleasas rompen las cadenas de ADN y ARN en sitios específicos, conduciendo a la producción de oligonucleótidos. Éstos son posteriormente digeridos por las fosfodiesterasas, que producen nucleósidos libres. Finalmente por la acción de las nucleósidos fosforilasas, los nucleósidos son escindidos en los correspondientes nucleótidos y ribosa-1-fosfato. En el caso de las bases (nucleótidos) o los nucleósidos no sean reutilizadas, las bases purínicas sufren una degradación hasta ácido úrico, en tanto que las pirimidínicas son transformadas en ß-aminoisobutirato, NH3 y CO2.
Metabolopatías congénitas de los pigmentos
La biosíntesis del grupo hemo es de gran importancia fisiológica, ya que es una parte esencial de moléculas de gran importancia metabólica, como la hemoglobina, la mioglobina o los diferentes tipos de citocromos. El proceso de biosíntesis del grupo hemo es bastante complejo, ya que participan un número elevado de enzimas específicas y tiene lugar en lugares diferentes de la célula, produciéndose en diferentes células y órganos del cuerpo
Las porfirias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la inactividad completa o parcial de uno o varios de los ocho enzimas implicados en la síntesis del grupo hemo. El defecto puede ser congénito o adquirido. La consecuencia bioquímica es una acumulación de ciertas porfirinas o de sus precursores. La deficiencia total o parcial de alguno de los enzimas es susceptible de provocar un tipo específico de porfiria.
Tradicionalmente las porfirias se clasifican en hepáticas y eritropoyéticas (médula osea), atendiendo al lugar principal de expresión de la deficiencia enzimática.
1. Intoxicación celular: Implica un envenenamiento celular como consecuencia de la acumulación de precursores o metabolitos anómalos.
- Alteraciones que afectan al metabolismo de pequeñas moléculas (aminoácidos, azucares simples, etc.).
+ Efectos progresivos, con pocas o ningunas crisis agudas.
+ Efectos crónicos permanentes, con rebrotes agudos eventuales asociados a descompensaciones metabólicas puntuales.
- Alteraciones que afectan al metabolismo de grandes moléculas: relacionadas principalmente con alteraciones de las formas de almacenamiento (glucógeno, etc.)
2. Déficit de producción de energía: Afecta a las células privándolas de a energía necesaria para que funcionen adecuadamente. Suelen consistir en alteraciones mitocondriales, oxidación de ácidos grasos, etc..
3. Alteraciones de carácter mixto: Combinan en diverso grado alteraciones de los dos tipos anteriormente indicados.
Según el tipo molecular:
1. Bases nucleicas
- Purinas
- Pirimidinas
2. Pigmentos
- Porfirias eritropoyéticas
- Porfirias hepáticas
3. Prótidos
- Proteínas
+ Plasmáticas
+ Tisulares
+ Celulares
- Aminoácidos
+ Catabolismo
+ Transporte
+ Depósito
4. Glúcidos
- Biosíntesis
- Almacenamiento
- Metabolismo
- Transporte
5. Lípidos
- Hiperlipoproteinemias primarias con afectación del metabolismo de:
+ Quilomicrones
+ VDDL e IDL
+ LDL
+ HDL
- Lipoidosis
- Lipodistrofias congénitas
Metabolopatías congénitas de las bases nucleicas
Los requerimientos metabólicos de los nucleótidos y sus correspondientes bases nucleicas pueden ser cumplimentados mediante la dieta o por la síntesis de novo a partir de precursores. Sin embargo para reutilizar o reconvertir nucleótidos a partir de restos de ácidos nucleicos propios, permite que el organismo humano pueda prescindir prácticamente de la obtención de bases purínicas y pirimidínicas a partir de los alimentos. De forma que la vía de la reutilización constituye la principal fuente de nucleótidos para la síntesis de ADN, ARN y cofactores enzimáticos (AMT, ATP, GMP, etc.)
La hidrólisis extracelular de los ácidos nucleicos ingeridos con la dieta se produce a través de las acciones concertadas de diversos enzimas, principalmente endonucleasas, fosfodiesterasas y nucleosido fosforilasas. Las endonucleasas rompen las cadenas de ADN y ARN en sitios específicos, conduciendo a la producción de oligonucleótidos. Éstos son posteriormente digeridos por las fosfodiesterasas, que producen nucleósidos libres. Finalmente por la acción de las nucleósidos fosforilasas, los nucleósidos son escindidos en los correspondientes nucleótidos y ribosa-1-fosfato. En el caso de las bases (nucleótidos) o los nucleósidos no sean reutilizadas, las bases purínicas sufren una degradación hasta ácido úrico, en tanto que las pirimidínicas son transformadas en ß-aminoisobutirato, NH3 y CO2.
Metabolopatías congénitas de los pigmentos
La biosíntesis del grupo hemo es de gran importancia fisiológica, ya que es una parte esencial de moléculas de gran importancia metabólica, como la hemoglobina, la mioglobina o los diferentes tipos de citocromos. El proceso de biosíntesis del grupo hemo es bastante complejo, ya que participan un número elevado de enzimas específicas y tiene lugar en lugares diferentes de la célula, produciéndose en diferentes células y órganos del cuerpo
Las porfirias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la inactividad completa o parcial de uno o varios de los ocho enzimas implicados en la síntesis del grupo hemo. El defecto puede ser congénito o adquirido. La consecuencia bioquímica es una acumulación de ciertas porfirinas o de sus precursores. La deficiencia total o parcial de alguno de los enzimas es susceptible de provocar un tipo específico de porfiria.
Tradicionalmente las porfirias se clasifican en hepáticas y eritropoyéticas (médula osea), atendiendo al lugar principal de expresión de la deficiencia enzimática.
Medicamentos: Otros productos para el tracto digestivo y Metabolismo Parte 2
Grupos de medicamentos: Digestivo
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