La Enfermedad de Huntington

Es una enfermedad hereditaria (genopatía autosómica no ligada al sexo, aunque el genotipo paterno contribuye más a la herencia de la enfermedad que el genotipo materno) denominada también Corea de Huntington por los movimientos involuntarios entrecortados (corea) que afectan a la cabeza, cara y miembros.

Los gemelos heterocigóticos con esta enfermedad desarrollan la enfermedad en distintas épocas de sus vidas, a veces con una diferencia de varios años, esto parece deberse a que aunque son idénticos genotípicamente, sus fenotípos son distintos. Los gemelos homocigóticos (genotípicamente y fenotípicamente idénticos) apenas muestran diferencias en la edad a la que debuta la enfermedad aunque si en su progresión.
Puede aparecer en cualquier momento. Hay una fase prodrómica con cambios sutiles casi imperceptibles incluso para el propio paciente, que afectan a la personalidad, cognición y control motor. En esta fase preclínica los pacientes afectados pueden manifestar irritabilidad, desinhibición y descuido en la realización de las tareas conocidas, a la par que aumenta la dificultad para llevar a cabo actividades que exijan prestar atención simultánea a varios aspectos. Además se manifiesta un estado de creciente ansiedad. El diagnóstico se suele llevar a cabo cuando aparecen signos patognómicos, tales como corea (movimientos involuntarios entrecortados), incoordinación impericia motora y enlentecimiento de los movimientos oculares.

Los problemas cognitivos y psiquiátricos también están presentes. Los cuadros depresivos y las ideaciones suicidas son comunes en la primeras fases de la enfermedad, sobre todo tras el diagnóstico confirmatorio. La aparición del corea, no es un buen marcador de la evolución de esta enfermedad neurovegetativa. La corea puede ser muy manifiesta en las etapas iniciales, pero con el tiempo la rigidez y la distonía termina por predominar sobre otros síntomas.

La impersistencia motora (imposibilidad de mantener la contracción voluntaria de un músculo) es otro signo característico. Una expresión de este signo clínico es la incapacidad de apretar la mano durante un saludo cortés. Es un marcado más predecible de la progresión de la enfermedad, en detrimento de la corea.
Los pacientes acaban falleciendo por las secuelas de las caídas, inanición, disfagia o aspiración. Normalmente la supervivencia entre el diagnóstico y el fallecimiento no suele sobrepasar dos décadas.

En muchas ocasiones los signos clínicos son muy inespecíficos y los pacientes pueden recibir diagnósticos erróneos, tales como enfermedad de Parkinson, esquizofrenia o catatonia. Los signos oculares y la corea son definitorios en clínica para un diagnóstico confirmativo.

Tratamiento
El tratamiento es sintomático. La Tetrabenacina puede frenar parcialmente la corea. Los Neurolépticos pueden aliviar los movimientos involuntarios, a pesar de que todos ellos pueden causas cuadros de discinesia. La Tetrabenacina también se prescribe para el tratamiento de las distonías.

Experimentalmente la Coenzima Q10 ha mostrado algo de efectividad, actúa dinamizando la función mitocondrial.

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