Es una enfermedad hereditaria (genopatía autosómica no ligada al sexo, aunque el genotipo paterno contribuye más a la herencia de la enfermedad que el genotipo materno) denominada también Corea de Huntington por los movimientos involuntarios entrecortados (corea) que afectan a la cabeza, cara y miembros.
Los gemelos heterocigóticos con esta enfermedad desarrollan la enfermedad en distintas épocas de sus vidas, a veces con una diferencia de varios años, esto parece deberse a que aunque son idénticos genotípicamente, sus fenotípos son distintos. Los gemelos homocigóticos (genotípicamente y fenotípicamente idénticos) apenas muestran diferencias en la edad a la que debuta la enfermedad aunque si en su progresión.
.png)