Se trata de una serie de enfermedades ligadas a la inadecuada síntesis o función de alguno de los factores de la coagulación sanguínea de origen hereditario. Son enfermedades ligadas a la transmisión de uno o varios genes defectuosos relacionados con la expresión de uno de esos factores de coagulación.
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Son infrecuentes y la mayoría están catalogadas como enfermedades raras. Existen también coagulopatías adquiridas, generalmente relacionadas con otras enfermedades o con intervenciones medico-quirúrgicas.
La más común de las coagulopatias hereditarias es la enfermedad de von Willebrand, caracterizado por el déficit cualitativo y/o cuantitativo del factor de von Willebrand (Factor vW). Se ha calculado que en determinadas áreas puede afectar al 1% de la población, aunque los pacientes con problemas hemorrágicos graves no son numerosos. El déficit de factor VIII se conoce como hemofilia A y afecta entre 1 y 3 varones de cada 10000 personas a nivel mundial. La deficiencia del factor IX se conoce como hemofilia B y afecta a uno de cada 30000 varones. El resto de las coagulopatías congénitas son mucho más infrecuentes.
En todos los casos, tienen una herencia autosómica recesiva. Clínicamente se expresan con hemorragias de intensidad variable, manifestándose una mayor gravedad en los casos homocigóticos, en los que existe una muy baja concentración de factor de coagulación. El déficit de protrombina (factor II) ocurre en 1-2 casos por millón de habitantes. La deficiencia completa del factor II parece ser incompatible con la vida y en la mayoría de los casos se trata de de deficiencias tipo I (disminución del factor II antigénico y funcional), aunque hay descritos casos de disprotrombinemia. El déficit del factor VII tiene también una incidencia estimada en un caso por cada 500000 habitantes y sus manifestaciones clínicas son similares al déficit de factor II. El déficit de factor X tiene una frecuencia similar a la deficiencia de factor II, tiene una clínica similar al déficit de los otros factores del complejo protrombótico (II o VII).
El déficit de factor XI o hemofilia C tiene una incidencia de 1:1000000, la clínica hemorrágica suele ser moderada y el lugar más frecuente son las mucosas. La deficiencia del factor V tiene una incidencia de 1 caso por un millón de habitantes y se caracteriza por el sangrado tras maniobras invasivas y sangrado mucoso. La deficiencias de factor XII o de otras proteínas de la fase de contacto (precalicreina o cininógeno de alto peso molecular) son asintomáticas. Finalmente, el déficit congénito de factor XIII está caracterizado por una tendencia hemorrágica, asociada frecuentemente a abortos espontáneos y anomalías de la cicatrización. Se trata del más raro de los déficits de factores de coagulación, estimándose la prevalencia de las formas homocigóticas en un caso por cada 2-5 millones de personas.
Desde hace más de 150 años se conocen las ventajas de realizar transfusiones sanguíneas para controlar las hemorragias relacionada con la hemofilia. En 1923 Feissly demostró la superioridad del plasma sobre la sangre total para este fin. En la década de los 70 se introducen los concentrados con factores derivados del plasma, que permitió un tratamiento mucho más eficaz y funcional de las formas conocidas de coagulopatías hereditaria, así como una notable reducción de la mortalidad y morbilidad asociada a la hemorragia. Esta favorable evolución del tratamiento de restauración o de reemplazo de los factores sanguíneos implicados en la coagulación hereditaria, sufrió un revés a principios de la década de los 80 (tres de cada cuatro pacientes con hemofilia grave, acabaron infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y prácticamente todos con el de la hepatitis C (VHC), como consecuencia de la transfusión con concentrados de plasma contaminados. En las décadas siguientes, la seguridad de estos productos se convirtió en un elemento clave y derivó en la producción de concentrados no contaminados biológicamente, gracias a la incorporación de dobles sistemas de inactivación viral. A ello, cabe agregar la disponibilidad de análogos recombinantes de los factores naturales, carentes por completo de riesgo por contaminación por virus humanos.
Sin embargo, tanto los medicamentos de origen extractivo, a partir de plasma humano, como los de origen recombinante, siguen teniendo un problema que puede limitar o anular su utilidad, que es la producción de inhibidores en la sangre de los pacientes.
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La más común de las coagulopatias hereditarias es la enfermedad de von Willebrand, caracterizado por el déficit cualitativo y/o cuantitativo del factor de von Willebrand (Factor vW). Se ha calculado que en determinadas áreas puede afectar al 1% de la población, aunque los pacientes con problemas hemorrágicos graves no son numerosos. El déficit de factor VIII se conoce como hemofilia A y afecta entre 1 y 3 varones de cada 10000 personas a nivel mundial. La deficiencia del factor IX se conoce como hemofilia B y afecta a uno de cada 30000 varones. El resto de las coagulopatías congénitas son mucho más infrecuentes.
En todos los casos, tienen una herencia autosómica recesiva. Clínicamente se expresan con hemorragias de intensidad variable, manifestándose una mayor gravedad en los casos homocigóticos, en los que existe una muy baja concentración de factor de coagulación. El déficit de protrombina (factor II) ocurre en 1-2 casos por millón de habitantes. La deficiencia completa del factor II parece ser incompatible con la vida y en la mayoría de los casos se trata de de deficiencias tipo I (disminución del factor II antigénico y funcional), aunque hay descritos casos de disprotrombinemia. El déficit del factor VII tiene también una incidencia estimada en un caso por cada 500000 habitantes y sus manifestaciones clínicas son similares al déficit de factor II. El déficit de factor X tiene una frecuencia similar a la deficiencia de factor II, tiene una clínica similar al déficit de los otros factores del complejo protrombótico (II o VII).
El déficit de factor XI o hemofilia C tiene una incidencia de 1:1000000, la clínica hemorrágica suele ser moderada y el lugar más frecuente son las mucosas. La deficiencia del factor V tiene una incidencia de 1 caso por un millón de habitantes y se caracteriza por el sangrado tras maniobras invasivas y sangrado mucoso. La deficiencias de factor XII o de otras proteínas de la fase de contacto (precalicreina o cininógeno de alto peso molecular) son asintomáticas. Finalmente, el déficit congénito de factor XIII está caracterizado por una tendencia hemorrágica, asociada frecuentemente a abortos espontáneos y anomalías de la cicatrización. Se trata del más raro de los déficits de factores de coagulación, estimándose la prevalencia de las formas homocigóticas en un caso por cada 2-5 millones de personas.
Desde hace más de 150 años se conocen las ventajas de realizar transfusiones sanguíneas para controlar las hemorragias relacionada con la hemofilia. En 1923 Feissly demostró la superioridad del plasma sobre la sangre total para este fin. En la década de los 70 se introducen los concentrados con factores derivados del plasma, que permitió un tratamiento mucho más eficaz y funcional de las formas conocidas de coagulopatías hereditaria, así como una notable reducción de la mortalidad y morbilidad asociada a la hemorragia. Esta favorable evolución del tratamiento de restauración o de reemplazo de los factores sanguíneos implicados en la coagulación hereditaria, sufrió un revés a principios de la década de los 80 (tres de cada cuatro pacientes con hemofilia grave, acabaron infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y prácticamente todos con el de la hepatitis C (VHC), como consecuencia de la transfusión con concentrados de plasma contaminados. En las décadas siguientes, la seguridad de estos productos se convirtió en un elemento clave y derivó en la producción de concentrados no contaminados biológicamente, gracias a la incorporación de dobles sistemas de inactivación viral. A ello, cabe agregar la disponibilidad de análogos recombinantes de los factores naturales, carentes por completo de riesgo por contaminación por virus humanos.
Sin embargo, tanto los medicamentos de origen extractivo, a partir de plasma humano, como los de origen recombinante, siguen teniendo un problema que puede limitar o anular su utilidad, que es la producción de inhibidores en la sangre de los pacientes.
Medicamentos: Las Coagulopatías hereditarias
Grupos de medicamentos: Circulatorio
Observaciones... Puedes encontrar las referencias, la bibliografía empleada y además, descargar ésta publicación en formato pdf., en... El Mega Archivador
Grupos de medicamentos: Circulatorio
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