Cada uno de los seres humanos es portador de al menos media docena de genes defectuosos, y sólo uno de cada diez tendrá una alteración genéticamente determinada y una proporción mucho menor padecerá sus consecuencias en algún momento de la vida.
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El motivo de que no lo padezcan es que llevan dos copias de la mayoría de sus genes, una procedente de su madre y otra de su padre.
Hay muchas condiciones específicas cuyo origen está en mutaciones de uno sólo de sus genes, son las llamadas enfermedades monogénicas, también hay muchas enfermedades que aparecen como consecuencia de la anomalía combinada de varios genes y son las enfermedades poligénicas.
Por lo general, un gen normal es suficiente para evitar todos los síntomas de la enfermedad. Si el gen potencialmente peligroso tiene el carácter de recesivo, entonces su pareja normal asumirá todas las funciones biológicas asignadas a la pareja de genes y sólo cuando las dos copias son defectuosas se desarrollará la enfermedad.
Si el gen tiene carácter dominante, bastará con que una de las copias sea anómala para que la enfermedad aparezca. Sólo el hijo de un progenitor portador de tal gen podrá ser afectado y la mitad estadística de sus hijos se verán afectados.
También hay enfermedades genéticas ligadas al cromosoma sexual X y como los hombres sólo tienen una copia de los genes de este cromosoma, no existen otras copias de genes que puedan contrarrestar la función defectuosa del gen anómalo situado en este cromosoma.
La incidencia acumulada de las metabolopatías congénitas varía notablemente entre razas, países y continentes y la mayoría se incluyen dentro de las denominadas enfermedades raras y requieren procedimientos diagnósticos y terapéuticos muy específicos, casi siempre inexistentes o inaccesibles.
Modelo general de metabolopatías
Una alteración metabólica implica la alteración de una vía bioquímica que forma parte de los procesos fisiológicos normales del organismo. Considerando una reacción bioquímica con carácter genérico, en la que un sustrato A es convertido en un metabolito C a través de un producto intermedio B. El bloqueo del paso B al C, podría conducir a uno o más de los siguientes resultados:
1. Acumulación y por ello, aumento de los efectos de los precursores A y/o B.
2. Déficit y consiguiente reducción de la actividad de C.
3. Desarrollo de una ruta metabólica alternativa, con producción de metabolitos anómalos o acumulación de metabolitos normales con los producidos por otras vías fisiológica (D y/o E).
Cuando una metabolopatía es producida por un defecto genético heredado, el fenotipo (expresión bioquímica del genotipo), varía mucho entre los diferentes pacientes, de acuerdo al resto de características específicas de cada persona.
Cualquier paciente que desarrolle una ruta metabólica alternativa, acabará provocando un cierto grado de deterioro clínico (crisis metabólica). Cualquier proceso que incremente la actividad metabólica en general, como la fiebre, el hipertiroidismo o los estados de caquexia (alteración profunda del organismo que aparece en la fase final de algunas enfermedades y que se caracteriza por desnutrición, deterioro orgánico y gran debilitamiento físico), tenderá a empeorar las metabolopatías de este tipo.
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Hay muchas condiciones específicas cuyo origen está en mutaciones de uno sólo de sus genes, son las llamadas enfermedades monogénicas, también hay muchas enfermedades que aparecen como consecuencia de la anomalía combinada de varios genes y son las enfermedades poligénicas.
Por lo general, un gen normal es suficiente para evitar todos los síntomas de la enfermedad. Si el gen potencialmente peligroso tiene el carácter de recesivo, entonces su pareja normal asumirá todas las funciones biológicas asignadas a la pareja de genes y sólo cuando las dos copias son defectuosas se desarrollará la enfermedad.
Si el gen tiene carácter dominante, bastará con que una de las copias sea anómala para que la enfermedad aparezca. Sólo el hijo de un progenitor portador de tal gen podrá ser afectado y la mitad estadística de sus hijos se verán afectados.
También hay enfermedades genéticas ligadas al cromosoma sexual X y como los hombres sólo tienen una copia de los genes de este cromosoma, no existen otras copias de genes que puedan contrarrestar la función defectuosa del gen anómalo situado en este cromosoma.
La incidencia acumulada de las metabolopatías congénitas varía notablemente entre razas, países y continentes y la mayoría se incluyen dentro de las denominadas enfermedades raras y requieren procedimientos diagnósticos y terapéuticos muy específicos, casi siempre inexistentes o inaccesibles.
Modelo general de metabolopatías
Una alteración metabólica implica la alteración de una vía bioquímica que forma parte de los procesos fisiológicos normales del organismo. Considerando una reacción bioquímica con carácter genérico, en la que un sustrato A es convertido en un metabolito C a través de un producto intermedio B. El bloqueo del paso B al C, podría conducir a uno o más de los siguientes resultados:
1. Acumulación y por ello, aumento de los efectos de los precursores A y/o B.
2. Déficit y consiguiente reducción de la actividad de C.
3. Desarrollo de una ruta metabólica alternativa, con producción de metabolitos anómalos o acumulación de metabolitos normales con los producidos por otras vías fisiológica (D y/o E).
Cuando una metabolopatía es producida por un defecto genético heredado, el fenotipo (expresión bioquímica del genotipo), varía mucho entre los diferentes pacientes, de acuerdo al resto de características específicas de cada persona.
Cualquier paciente que desarrolle una ruta metabólica alternativa, acabará provocando un cierto grado de deterioro clínico (crisis metabólica). Cualquier proceso que incremente la actividad metabólica en general, como la fiebre, el hipertiroidismo o los estados de caquexia (alteración profunda del organismo que aparece en la fase final de algunas enfermedades y que se caracteriza por desnutrición, deterioro orgánico y gran debilitamiento físico), tenderá a empeorar las metabolopatías de este tipo.
Medicamentos: Otros productos para el tracto digestivo y Metabolismo Parte 1
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